Imunodeficiența combinată severă este o boală genetică rară care afectează sistemul imunitar. Este cauzată de mutații genetice care împiedică dezvoltarea sau funcționarea normală a celulelor stem hematopoietice, precum și a celulelor B și T din sistemul imunitar. Aceste mutații pot fi moștenite de la părinți, deși adesea apar spontan. Boala poate fi tratată prin transplant de celule stem hematopoietice, dar uneori poate fi fatală.
